Главная / Симптом: синдром Тричера Коллинза

Симптом: синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – аутосомно-доминантное заболевание, отличающееся искажением лица и черепа. Клиническими признаками являются: повреждение лицевой части черепа, страбизм, размер глаз, ушей, носа значительно меньше. Причиной является точечная мутация в последовательности ДНК. Данное заболевание довольно редкое 1 случай на 50 тыс. новорожденных. Синдром Тричера Коллинза не зависит от каких-либо вредных внешних и внутренних факторов, заболевание уже заложено в генетическом коде будущего ребенка. Так как синдром Тричера Коллинза является врожденным заболеванием и главным фактором является генная деформация в период развития эмбриона, то лечения на устранение этого генного дефекта не существует.