Врожденная слабость в мышцах, прогрессирующая с развитием организма, получила в медицине название «мышечная дистрофия Дюшенна». Эта болезнь поражает исключительно мальчиков и имеет серьезные симптомы. Важность понимания природы заболевания позволяет облегчить признаки патологии и помочь детям справиться с такой проблемой.
Характеристика патологии
Синдром Дюшенна характеризуется как генетически обусловленная болезнь, выраженная изменением структуры мышечного волокна. Мышечная миопатия Дюшенна связана с повреждением структуры гена, отвечающего за производство мышечного белка дистрофина. Мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству и проявляется через поколение. Из-за того, что этот вид мышечной дистрофии Дюшенна сцеплен с Х-хромосомой, патология в основном поражает мальчиков.
Болезнь разрушает структуру мышцы, и волокно распадается, вследствие чего утрачивается способность двигаться. Нередко эта патология приводит к фатальному исходу. Кроме повреждения мышечной системы, проявления болезни приводят к деформации скелета, сердечной недостаточности, нарушениям функционирования эндокринной системы.
Причина появления мышечной дистрофии Дюшенна выражена в дефекте половой Х-хромосомы. Это нарушает процесс выработки дистрофина, ответственного за поддержание основы клеток, способности волокна мышцы сокращаться и расслабляться. При отсутствии этого цементирующего элемента клетки мышечная основа начинает перерождаться и заменяться жировой и соединительной тканями. Все эти факторы приводят к утрате способности двигаться.
Синдром Дюшенна передается рецессивным типом, который сцеплен с Х-хромосомой. Этот факт говорит о том, что патология развивается в одной или на схожих участках двух хромосом. Если одна из хромосом здоровая, то болезнь не проявится. По этой причине мышечная дистрофия Дюшенна – это удел мужчин, у которых одна Х–хромосома и две парные У–хромосомы. Получив по наследству пораженную хромосому, мальчику достается и заболевание, поскольку другой здоровой хромосомы он не имеет. Женщины являются носителями этой патологии, которую они потом передают детям.
Миодистрофия Дюшенна поражает нервно-мышечную систему. Проявление болезни можно наблюдать в возрасте двух-трех лет. Родители замечают, что ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Миодистрофия Дюшенна начинает прогрессировать, поражая ноги. Далее заболевание распространяется на другие участки мускулатуры. Дегенеративные процессы захватывают верхний плечевой пояс, четырехглавую мышцу бедра.
Повреждение мышечного корсета и нагрузка приводят к искривлению конечностей. Кроме этих осложнений, у больных наблюдаются изменения в работе сердца и задержка интеллектуального развития.
В возрасте пяти лет у ребенка начинается развиваться псевдогипертрофия икр. Синдром Дюшенна прогрессирует и оставляет на теле ребенка следы своего воздействия появлением крыловидной лопатки и узкой талии. Ребенок быстро утомляется при минимальных нагрузках.
К десяти годам миопатия Дюшенна развивается стремительно, ребенок превращается в инвалида. Опасность этой болезни заключается в процессах, которые сопровождают течение болезни. Под воздействием патологии страдают внутренние органы, характерны пневмонии, сердечная недостаточность.
Родственные проявления патологии
Миопатия – это собирательное понятие, включающее в себя несколько генетических заболеваний, и сопровождается дистрофическими процессами в мышцах. Миопатии имеют первичные и вторичные проявления. К первым двум группам относят спинальные амиотрофии, которые поражают передние рога спинного мозга, и невральные. Последние изменяют периферические нервные стволы. Эти два вида являются первичной формой миопатии.
При тяжелых инфекциях и на фоне эндокринных нарушений возникает амиотрофия вторичного характера.
Амиотрофия определяется как наследственное дегенеративное изменение мышечной системы с ее атрофией и нарушением сократительной функции из-за поражения периферического двигательного нейрона. Среди спинальных форм выделяют болезни Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.
Первая форма патологии развивается внутриутробно. Шевеление плода проявляется вяло, после рождения у ребенка врачи наблюдают отсутствие движений, атрофию мышц. Амиотрофия Кугельберга-Веландера развивается в возрасте трех-шести лет. Слабость мышечной системы начинает проявляться в области таза, постепенно поднимаясь по телу.
В сорок лет может наблюдаться амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром имеет свои характерные проявления. У человека появляется симптом обезьяньей кисти, атрофия мышц происходит симметрично, поднимаясь к глотке и гортани. На поздней стадии амиотрофия поражает ноги, снижаются рефлексы.
Синдром Дюшенна и его симптоматика
Симптомы болезни определяют, исходя из характера изменений. Их разделяют на группы:
- деформация скелета;
- разрушение мышц;
- изменения работы сердца;
- ухудшение умственного развития;
- расстройство эндокринной системы.
Характерные симптомы патологии начинают проявляться в ходьбе. Дети падают и пытаются передвигаться, встав на носочки. Когда болезнь прогрессирует, ребенок начинает испытывать слабость, у него теряется интерес к плаванию, бегу. Дистрофия выражается быстрой утомляемостью от нагрузок.
Синдром Дюшенна характеризуется появлением «утиной» походки у детей. Симптомы заболевания выражаются в том, что ребенок встает «лесенкой». Этот способ помогает ему подняться на слабые ноги.
На начальной стадии развития патологии наблюдается снижение сухожильных рефлексов. Далее симптомы болезни проявляются в искривлении стопы, грудная клетка приобретает килевидную форму. Кроме того, прослушивая сердце, врачи наблюдают изменение ритма сердцебиения.
Опасные симптомы болезни проявляются в умственных нарушениях, нередко н
ачинают заявлять о себе признаки олигофрении.
На последней стадии развития болезни симптомы становятся более ярко выраженными и наступает полная потеря способности двигаться. В двадцать лет эти больные умирают, летальный исход связан с легочно-сердечной недостаточностью.
Выявление
Мышечная дистрофия Дюшенна диагностируется как по результатам осмотра, так и по данным исследований.
Врачи назначают анализы крови, по которым определяется уровень фермента креатинфосфокиназы. При патологии уровень энзима достаточно высок. Этот показатель отражает степень гибели мышечного волокна.
Симптомы болезни проявляются по результатам мышечного тестирования. По данным электромиографии, специалисты измеряют скорость нервного импульса в мышцах ребенка. У детей, страдающих патологией, результаты тестов сильно отличаются от показателей нормы.
Кроме того, врачи рекомендуют провести биопсию мышечной ткани. Это необходимо для определения уровня дистрофина в мышцах. Для выявления изменений проводится генетический тест. Результаты этого теста определяют изменения в ДНК.
Другим методом диагностики заболевания являются дыхательные пробы, которые позволяют узнать емкость легких. Кроме того, детям делают электрокардиограмму и УЗИ сердца. Данные этих обследований позволяют установить степень нарушений со стороны сердечной мышцы.
Лечение
В случае с патологией Дюшенна нельзя говорить о лечении и полном исцелении как таковом. К сожалению, лекарств от этой болезни еще не изобрели. Поэтому мышечная дистрофия Дюшенна лечится симптоматически.
В основном лечение патологии направлено на то, чтобы продлить ребенку период его двигательной активности. Терапия стремится уменьшить и облегчить осложнения от этой неизлечимой болезни.
Лечение медикаментами предполагает применение стероидов и бета-2-адреномиметиков. Прием первой группы средств дает возможность уменьшить на время слабость мышечного корсета. Вторая группа препаратов придает силу мышцам, но не может остановить развитие патологии.
Основой в лечении является применение гормонов, которые помогают на некоторое время замедлить прогрессирование заболевания. Также известно, что прием стероидов уменьшает риск развития сколиоза. Начинать такое лечение врачи рекомендуют при стабильном развитии болезни. 
Особой популярностью для борьбы с недугом пользуются Преднизолон и Дефлазакорт. Но любой препарат следует использовать строго по назначению врача.
Стероиды принимают до тех пор, пока виден клинический эффект, если патология стала прогрессировать – прием лекарств следует прекратить.
Кроме гормонов, при дистрофии принимают средства, поддерживающие работу сердечной мышцы. Эти препараты укрепляют сердце при разрушительном воздействии патологии.
Очень положительно на течение болезни влияет физиотерапия. Этот метод позволяет сохранить гибкость суставов, поддержать силу мышц. Также важно делать массажи, они усиливают питание тканей.
Кроме того, облегчают участь больного и ортопедические приспособления. Среди них выделяют и вертикализаторы, которые помогают сохранять положение «стоя», и приспособления для самостоятельного передвижения.
Лечение мышечной дистрофии проводится также пропуском экзонов. Эта процедура способна замедлить скорость распространения миопатии. Такой метод уменьшает симптоматику, но не способен остановить мутацию.
Некоторые специалисты проводят лечение заболевания с помощью пересадки миогенных клеток и введением гена дистрофина. У этих методов наблюдается положительный клинический эффект. 
Дети долгое время сохраняют подвижность. Также врачи пытаются восстановить мышечные волокна с помощью стволовых клеток, благодаря которым улучшается функции мышц.
Кроме того, лечение болезни осуществляется блокированием миостатина. Этот способ содействует росту мышечной ткани.
Когда болезнь поражает легочно-сердечную систему, врачи предписывают использование вентиляторов. Эти средства способны облегчить сложности, которые возникают при прогрессировании заболевания.
Медики, ученые путем исследований и экспериментов пытаются отыскать чудодейственное средство от этой напасти. Новые разработки продвигают медицину в этом направлении, но пока эликсира от болезни не изобрели.
