Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, которое характеризуется развитием прогрессирующей мышечной атрофии. Такое явление обусловлено поражением нейронов спинного мозга.
Развитие болезни у ребенка наблюдается в течение самых первых лет и имеет неблагоприятный прогноз. Если же заболевание развивается в зрелом возрасте, оно более медленно прогрессирует и имеет благоприятный прогноз.
До сегодняшнего дня медицина так и не располагает методами эффективного лечения такой патологии у ребенка. Но замедлить течение болезни и облегчить симптомы все-таки возможно.
Причины возникновения болезни
Причины развития спинальной мышечной атрофии кроются в поражении именно мышц. А причины поражения мышц — в неблагоприятной наследственности, которая состоит в нарушенном обмене веществ, заключающемся во врожденном дефекте ферментов мышц. Не менее важное значение имеют такие причины, которые являются факторами внешней среды, как физические перегрузки, инфекции, травмирование.
Данные провоцирующие причины не исчерпывающие. Более детально о них расскажет лечащий врач.
Типы заболевания
В медицине имеется деление патологии на такие 4 типа.
Заболевание Верднига – Гоффмана
Название болезнь получила в честь ее первооткрывателей. Болезнь 1 типа имеет неблагоприятный прогноз и сопровождается значительными нарушениями в двигательном аппарате. Очень часто диагностируются смертельные исходы уже в раннем возрасте человека.
Патология 1 типа берет свое начало во внутриутробном периоде. При этом врач говорит о слабой активности плода и редких его шевелениях. Сразу после рождения происходит нарастание симптомов, что отмечается на протяжении первых 6 месяцев жизни ребенка. Новорожденный очень вялый, мало двигается, занимает позу лягушки, лежа на спине. Такие симптомы дополняются подергиванием мышц.
Также отмечаются симптомы недоразвития мышц, уменьшение их объема. Симптомы атрофии мышц скрываются под жировой прослойкой на первой стадии патологии.
Существует и проблема с дыхательной функцией, глотательной, что наблюдается по причине нарушенного процесса иннервации глотки, межреберной и брюшной мышц, а также диафрагмы. Как итог — аспирационная пневмония, которая может стать причиной летального исхода.
Возникают симптомы, которые выражаются в деформации скелета. Ребенок не может сесть по этой причине, что в дальнейшем сопровождается искривлением позвоночника, развитием сколиоза и кифоза. Совместно с такой деформацией уплощается грудина, это приводит к нарушению функционирования сердца. Происходит и поражение мускулатуры ног, в результате чего ребенку сложно стать на ноги, а точнее, совсем невозможно, в том числе и ходить. Итог – инвалидное кресло на всю жизнь.
Младенческий
Заболевание второго типа встречается у детей от 7 до 18 месяцев. Заподозрить наличие такого заболевания можно по таким признакам, как редкое ползание, позднее сидение и ходьба. Болезнь такого типа имеет более легкое течение, нежели 1 тип, и более медленное прогрессирование. Продолжительность жизни человека варьирует в пределах 6-18 лет.
Симптомы заключаются в следующем: самостоятельное сидение, ползание, вставание на ноги, ходьба с посторонней помощью. Ребенок может сам себя обслуживать, функционирование органов дыхания и глотания не затруднено.
Ювенильный
Заболевание 3 типа встречается у детей после двух лет. Наиболее часто болезнь диагностируют в период полового созревания.
Течение заболевания медленно прогрессирующее. Симптомы следующие: самостоятельная ходьба, подъем по лестнице, сидение на стуле и вставание. 
С течением развития патологии симптомы усиливаются в обратную сторону: человеку сложно двигаться, для ходьбы и вставания приходится прибегать к усилию. Как результат — утолщение мышц бедренного и ягодичного отделов.
Первыми возникают симптомы поражения мышц ног, а позже – отделов спины и шеи, рук. Со временем человек не может сам себя обслуживать, что приводит к инвалидности.
Взрослый
Заболевание 4 типа диагностируется редко и встречается у людей в возрасте более 30 лет. Отмечается медленная прогрессия болезни и благоприятный исход. Симптомы поражения наблюдаются в мышцах головы и шеи. При этом человек может сам себя обслуживать и не нуждается в посторонней помощи.
Характерный признак – подергивание языка, слабые мимические функции, ограниченная подвижность головы.
Диагностика болезни
Диагностика такого заболевания у ребенка включает проведение генетического анализа, который позволяет выявить мутацию гена SMN. Если таковая обнаруживается, то диагноз подтвержден. При отсутствии мутаций назначают проведение дополнительных исследований, которые определяются таким документом, как «Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях»:
- Электронейромиография.
- Исследование, изучающее нервную проводимость.
- Проведение теста на креатинкиназу.
- Мышечная биопсия и биопсия нервной ткани.
Не менее важно проведение дифференциальной диагностики. Это необходимо для исключения такой патологии, как врожденная миопатия (нарушенный тонус мышц). Также следует исключить наличие полиомиелита, который характеризуется острым началом, резким подъемом температуры, несимметричностью параличей.
Лечение
На сегодняшний день не имеется достаточно методов лечения, которые помогли бы избавиться от патологии. Именно поэтому важно отметить то, что выживаемость людей с такой болезнью очень низка. По этой причине наблюдение у ортопедов почти не нужно. Лечение шиной необходимо лишь тогда, когда случаются переломы, что является частым случаем при ослабленном аппарате мышц.
В той ситуации, когда диагностировано заболевание 2 или 3 типа, применяют лечение физической терапией, что необходимо для нормального функционирования суставов. Более радикальное, а точнее, оперативное лечение показано при тяжелой степени поражения суставов.
Лечение медикаментами состоит в следующем:
- Прием лекарств, которые своим действием проводят нервно-мышечные импульсы. Благодаря таким препаратам, улучшается иннервация пораженных мышц, что является причиной для замедления прогрессии патологии.
- Применение лекарств, улучшающих обмен веществ и кровообращения. Такое лечение замедляет прогрессию болезни.
- Использование лекарств, которые активизируют кровоснабжение нервной системы.
Очень важно соблюдение диеты, что, зачастую, не практикуется лечащими врачами. Это необходимо потому, что именно продукты питания помогут восполнить в организме недостаток питательных веществ, витаминов и микроэлементов, которые являются необходимыми при болезни.
Стоит отметить, что наследственное заболевание у ребенка нельзя предотвратить никакими методами профилактики. Единственным вариантом можно назвать своевременное обращение к врачу, чтобы как можно раньше начать лечение. В этом случае можно достичь уменьшения масштаба поражений. Если же болезнь – симптом иной патологии, лечение направлено именно на ее устранение.
В любом случае, хоть такую болезнь у ребенка и невозможно вылечить до конца, но при своевременном начале лечения можно облегчить ее течение.
