Синдром Клиппеля -Фейля: симптомы, лечение

Синдром Клиппеля-Фейля – довольно редкое явление, которое заключается в пороке развития шейных и верхнегрудных позвонков. Характерным признаком синдрома является укорочение и малоподвижность шеи. Нужно учесть, что синдром короткой шеи, как принято считать, не является патологией (заболеванием), а лишь особой аномалией в развитии человека, которая может привести к выявлению иных патологий позвоночного отдела.

Причины возникновения синдрома

Причины такой своеобразной болезни кроются во внутриутробных аномалиях развития шеи плода. К таковым можно отнести:

• Сегментацию.
• Нарушенную васкуляризацию.
• Аплазию.
• Гипоплазию.

Наследственный фактор, который предрасполагает к развитию врожденной деформации шеи, может быть следующим:

1. Генетическая наследственная деформация в 12 или 5, 8 хромосоме. При этом могут быть задержки в развитии роста скелета, что неизбежно приводит к нарушенному формированию и неправильной закладке грудных и шейных позвонков плода.
2. Аутосомно-доминантное наследование синдрома короткой шеи. В этом случае имеет место наследование болезни от одного из болеющих родителей в процентном соотношении от 50-100%. Это наиболее частый фактор развития синдрома.
3. Аутосомно-рецессивное наследование болезни. В этом случае имеет место наследование болезни от одного из болеющих родителей в процентном соотношении от 0-50%.

Классификация синдрома

В медицине существует деление синдрома короткой шеи на 3 категории. Основополагающий фактор, по которому врачи делят заболевание, — рентген.

1 категория – Уменьшение количества позвонков шеи.

2 категория – Формирование единого образования, которое охватывает область затылка, шеи и верхнегрудных позвонков.

3 категория – Изменение шейных, нижнегрудных и поясничных позвонков, лопаток. Лопатки при этом высоко расположены.

Помимо вышеперечисленных дефектов, можно отметить наличие иных, не менее значимых — нарушение опорно-двигательной системы и функционирования внутренних органов. Также может увеличиваться количество пальцев, они могут быть недоразвитыми или сращенными. Не менее редко наблюдается крыловидность складок шеи, патологии челюстно-лицевого отдела и коробки черепа, наличие сколиоза, патологий почек и мочеточников, патологии сердца и сосудистых. Также может быть нарушена центральная нервная система, могут возникать эпилептические припадки.

Симптоматика

Синдром Клиппеля-Фейля сопровождается тремя обязательными признаками.

1. Низко расположенной границей роста волос на затылке головы.
2. Укороченной шеей.
3. Снижением двигательной функции шеи.

Хоть наличие деформированной шеи – самый характерный симптом, более информативный признак – ограниченная подвижность отдела шеи.

Если диагностирована выраженная степень изменений шеи, голова имеет близкое расположение к отделу плеч, что похоже на туловище лягушки. При этом область подбородка прижимается к груди, уши – к плечам, а полоса, которая является линией роста покрова волос, охватывает верхний край отведенных в сторону лопаток. Как итог таких изменений – затруднение в повороте и движении головой.

Совместно с вышеуказанными изменениями в строении отдела шеи могут диагностироваться и иные нарушения. Так, может наблюдаться неправильная форма лопаток, их разноуровневое положение, некоторые мышцы являются недоразвитыми, голова либо слишком маленькая, либо, наоборот, гидроцефальная.

При том случае, когда сращены несколько позвонков при небольшой укороченности отдела шеи, наблюдается умеренное ограничение ее подвижности, а наличие внешних изменений не так сильно выражено. При этом выявить болезнь можно таким образом:

1. Если имеются жалобы у человека.
2. Если диагностировано наличие симптомов в области неврологии, которые являются следствием нарушения хода корешков спинномозговых нервов на уровне шеи, при их сдавлении, при аномалиях в развитии ЦНС.

Совместно с внешними признаками синдрома короткой шеи человека беспокоит синдром боли, наличие мышечно-тонического синдрома, снижения чувствительности кожи. Также может возникать паралич конечностей.

Болезнь Шпренгеля, как симптом синдрома Клиппеля-Фейля

Болезнь Шпренгеля – явление, которое заключается в возвышенном положении лопаток. Такая патология также является врожденной и формируется у плода еще в утробе матери. Наиболее часто болезнь Шпренгеля наблюдается совместно с патологией Клиппеля-Фейля. Иными сопутствующими патологиями выступают сколиоз, парусная шея, порок сердца, кишечные патологии.

При синдроме Клиппеля-Фейля может поражаться как одна, так и обе лопатки. При этом происходит опущение лопатки (лопаток) в область груди из зоны шеи. Симптомы болезни Шпренгеля следующие: уменьшение размера лопатки (лопаток), ее деформация, неравномерное ее развитие, укорочение двигательных мышц лопатки, фиброзные изменения, неправильный угол положения лопатки.

При наличии всех этих симптомов происходит ограничение функционирования верхнего пояса плеча, что является показанием к назначению вмешательства хирурга. По истечении трех недель после его осуществления можно приступать к реабилитационным мерам, которые состоят в проведении массажных процедур и лечебно-физкультурного комплекса.

При сочетании болезни Шпренгеля и синдрома Клиппеля-Фейля можно наблюдать такое явление, как парусная шея. При этом имеется складка кожи по бокам шеи, которую можно скорректировать путем операции.

Диагностика

Врач-специалист уже при первом осмотре новорожденного ребенка может определить имеющуюся деформацию. После таких предположений он назначает ряд анализов и процедур, которые помогут подтвердить либо опровергнуть диагноз. К таковым можно отнести:

1. Сбор сведений об анамнезе болезни: наличие у родственников болезни.
2. Проведение осмотра невропатологом: выявление наличия либо отсутствия искривления отдела шеи, определение уровня подвижности шеи, выявление иных симптомов.
3. Мероприятия по определению генетических признаков болезни.
4. Если того требует ситуация, врач назначает проведение осмотра нейрохирургом и генетиком.

Одним из методов выявления болезни считается проведение инструментальной диагностики. В нее включены такие мероприятия:

1. Рентген таких отделов, как шейный и грудной в прямой проекции.
2. Рентген таких отделов, как шейный и грудной в боковой проекции.
3. Рентген этих же отделов, но в согнутом и выгнутом положении шеи (спондилография).
4. Рентген внутренних органов (УЗИ: сердце, почки).

Рентген назначают для того, чтобы оценить характер имеющихся изменений. Как уже выше отмечалось, рентген проводят в трех проекциях: боковой, прямой и в согнутом положении. Самая информативная проекция – боковая, благодаря которой рентген максимально точно показывает изменения отдела шеи. При сгибании (разгибании) отдела шеи рентген показывает имеющуюся нестабильность несросшихся позвонков.

Подводя итог, можно отметить, что рентген – наиболее эффективный метод диагностики, который позволяет:

1. Выявить или опровергнуть наличие деформирующих позвонков.
2. Выявить уменьшение их объема.
3. Выявить или опровергнуть наличие срастания позвоночных тел.
4. Выявить аномальность постановки лопаток.
5. Выявить или опровергнуть наличие искривления позвоночника.

Лечение синдрома

Нужно отметить, что синдром Клиппеля-Фейля невозможно вылечить полностью. В медицине нет достаточно методов, чтобы это осуществить. Процесс лечения синдрома короткой шеи включает в себя меры, направленные на предотвращение появления иных деформаций. Это могут быть такие процедуры, как массаж и гимнастика.

Лечение медикаментами назначают тогда, когда синдром короткой шеи вызывает синдром боли и компрессию нервных корешков. При этом назначают прием анальгетиков, противовоспалительных и нестероидных препаратов. При длительности компрессии корешков врач назначает вмешательство хирурга, которое помогает устранить боль и частично убрать дефекты.

При консервативном лечении человек должен соблюдать курс гимнастики и массажа. Все упражнения подбираются индивидуально, учитывая степень выраженности симптомов и внешних проявлений патологии. Начальная стадия физкультуры проводится под наблюдением врача. Впоследствии такие упражнения можно проводить и дома.

Довольно эффективно при синдроме плавание, в особенности детям. Это могут быть занятия в бассейне, которые предотвращают осложнение течения болезни. Для ребенка рекомендовано плавание на спине. Выполнение более сложных упражнений должно проводиться по назначению врача и под его контролем.

С течением возраста прогноз болезни все более ухудшается. Именно поэтому вмешательство хирурга производится сразу после подтверждения диагноза. После операции и реабилитационных мероприятий человек способен вести полноценную жизнь. При этом происходит увеличение шеи, что является благоприятным аспектом.

При игнорировании человеком всех рекомендаций врача по процессу восстановления могут возникнуть негативные последствия. В этом случае последствия заключаются в развитии патологий внутренних органов, сильного синдрома боли в отделе шеи. Синдром боли возникает по причине ограничения корешков нервов, что может вызвать полное обездвиживание конечностей. Если поражены внутренние органы, могут развиться необратимые процессы, что способствуют летальному исходу.

Синдром Клиппеля-Фейля – это не смертельное заболевание, если предприняты все меры по излечению синдрома. Какие именно необходимы мероприятия, определит врач по результатам диагностики.