Сегодня существует огромное количество тяжелых болезней, вызванных патологиями в генах, которые влияют на формирование и развитие костей и мягких тканей лица. Одним из таких недугов является синдром Тричера Коллинза, встречающийся очень редко. Признаки и проявления патологии у разных людей различаются, начиная от незаметных до серьезных отклонений. Иногда заболевание сопровождается состоянием, именуемым «волчья пасть». В тяжелых проявлениях заболевание опасно для человека и может привести к летальному исходу.
То такое синдром Тричера
Синдромом Тричера называется отклонение в генах, которое приводит к возникновению патологий в костях и тканях лицевой части черепа. Кости лица (лобная, лицевые и носовая) недоразвиты. На их фоне нос кажется неестественно крупным. Также дефекты возникают в челюстных костях и подбородке.
У некоторых людей нарушается развитие костей внутри черепа, в результате чего формируется «волчья пасть», начинается косоглазие и аномалии орбит. Кроме того, возникают проблемы со слухом, так как происходит искривление слуховых костей и слухового канала.
Следует заметить, что обезображивание лица не влияет на интеллектуальные способности. Развитие детей с такой патологией соответствует возрасту, но из-за уродства им очень сложно адаптироваться в обществе.
Причины возникновения болезни
Синдром Тричера Коллинза возникает из-за мутации групп генов TCOF1, POLR1C или POLR1D, которые принимают участие в формировании костей, мягких тканей лица и ушных раковин. Эта мутация носит аутосомно-доминантный характер наследования. Другими словами, если у одного из родителей наблюдается синдром Коллинза, то есть вероятность того, что у ребенка также будет патология. Иногда ребенок с данной аномалией может родиться у здоровых родителей, что указывает на спонтанно возникшие отклонения.
Как правило, генетические патологии могут быть из-за вредных привычек (курение, употребление алкоголя и наркотиков), тяжелых болезней, приема некоторых групп препаратов и проч.
Симптоматика
Такое заболевание характеризуется большим количеством самых разных проявлений. При этом у одного человека с подобным диагнозом могут отмечаться не все из отклонений. Учитывая то, что синдром Коллинза – врожденная патология, то первые признаки могут наблюдаться еще в младенчестве.
Проявления патологии заключаются в обезображивании лица, которое сопровождается неправильным формированием глазных щелей. Наружный край глаза направлен вниз, а не вверх, как должно быть при нормальном развитии. Это явление можно наблюдать с двух сторон. Веки приобретают форму треугольника и называются «колобома».
Вторым признаком, указывающим на синдром Коллинза, является плохое развитие костей скулы, что вызывает асимметрию лица. Нижние кости челюсти также недоразвиты, но при этом можно наблюдать огромный рот. Зубы недоразвиты, а иногда вообще отсутствуют, но чаще всего они расположены на расстоянии друг от друга, в результате чего развивается неправильный прикус.
Еще один признак заболевания – отсутствие либо плохое развитие слухового канала и ушных раковин. По этой причине у детей с синдромом Коллинза отсутствует слух.
Заболевание имеет три стадии развития:
- Первая стадия. В этой стадии деформации лица почти незаметны.
- Вторая стадия. Начинают проявляться деформации костей и мягких тканей лица.
- Третья стадия. У больного человека практически не видны черты лица.
Лечение заболевания
При современном развитии медицины подобную аномалию получается определить еще во время внутриутробного развития на скрининге УЗИ. В этом случае женщине рекомендуется прервать беременность. Если же беременность не была прервана или диагноз был установлен после рождения, младенцу требуется сделать генетическую консультацию и специальные операции, позволяющие восстановить кости и ткани лица. Также проводятся стоматологические и слухопротезирующие операции, а занятия с логопедом позволяют устранить дефекты речевого аппарата.
Если ребенку с синдромом Коллинза проводить комплекс реабилитационных мероприятий, это позволит ему в дальнейшем неплохо адаптироваться и развиваться в современном обществе соответственно возрасту.
